Oliver, 3 ans, premier enfant au monde dont le syndrome de Hunter a été stoppée grâce à un nouveau traitement unique

Oliver est né avec le syndrome de Hunter, une maladie héréditaire qui empêche l’organisme de produire une enzyme indispensable au bon fonctionnement des cellules. Sans elle, les tissus s’abîment progressivement, entraînant des handicaps sévères et une perte des capacités cognitives. Jusqu’ici, un seul traitement existait : une perfusion hebdomadaire d’enzyme de substitution, très coûteuse (plus de 300 000 € par an) et surtout incapable de protéger le cerveau. Autrement dit : elle ralentissait les symptômes, mais ne pouvait pas empêcher la dégradation. Dans la famille d’Oliver, son grand frère Skyler est également atteint. Les parents vivaient donc avec une inquiétude permanente : comment évolueraient leurs deux fils ?

Tout bascule lorsque l’équipe du Royal Manchester Children’s Hospital propose une thérapie génique entièrement nouvelle. Le principe :

• prélever les cellules souches d’Oliver,
• insérer dans chacune une copie fonctionnelle du gène défaillant,
• réinjecter ces cellules « réparées » pour qu’elles produisent enfin l’enzyme manquante — y compris dans le cerveau.

Une opération complexe, réalisée grâce à un virus inoffensif utilisé comme « vecteur » pour transporter le gène corrigé. En février 2025, Oliver reçoit environ 125 millions de cellules génétiquement modifiées. Dix minutes d’infusion… pour ce qui pourrait suffire toute une vie.

Des progrès bouleversants

Les premières semaines suffisent à montrer que quelque chose d’exceptionnel est en train de se produire. Oliver parle mieux, marche plus facilement, interagit plus avec les autres et gagne en mobilité et en autonomie. Surtout, il n’a plus besoin de perfusion : son organisme fabrique désormais l’enzyme par lui-même. Selon les médecins, Oliver produit aujourd’hui « des centaines de fois la quantité normale » de cette enzyme indispensable. Pour ses parents, chaque progrès est un miracle : « J’ai du mal à y croire quand je dis aux gens qu’il fabrique ses propres enzymes… À chaque fois, j’ai envie de pleurer », confie sa mère.

L’équipe scientifique se réjouit mais reste prudente. Deux ans d’observation seront nécessaires, ainsi que les résultats des autres patients engagés dans l’essai, pour confirmer définitivement que la maladie a été stoppée. Au Royaume-Uni, 3,5 millions de personnes vivent avec une maladie rare et 95 % ne disposent d’aucun traitement. L’essai thérapeutique auquel participe Oliver a failli disparaître, faute de financement, avant d’être sauvé par une fondation.