Trisomie 21 : une avancée scientifique majeure

Des chercheurs japonais de l’université de Mie ont en effet réalisé une avancée majeure en parvenant, pour la première fois, à corriger cette anomalie chromosomique in vitro, c’est-à-dire en laboratoire. Comme le souligne nos confrères de Futura, cette prouesse, encore expérimentale, suscite à la fois espoir, prudence et réflexion éthique.

La trisomie 21 est une anomalie génétique caractérisée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Là où une cellule humaine possède normalement deux copies de chaque chromosome, les personnes porteuses de la trisomie 21 en ont trois pour le chromosome 21. 

Cette particularité génétique influence le développement cognitif et physique, sans pour autant constituer une maladie au sens strict. Selon les données des Nations unies, la trisomie 21 concerne environ une naissance sur 1 000 à 1 100 dans le monde, ce qui en fait l’anomalie chromosomique la plus fréquente.

Pour parvenir à cette avancée, les chercheurs japonais ont utilisé la technologie CRISPR-Cas9, souvent décrite comme des « ciseaux moléculaires ». Cette technique de pointe permet de modifier précisément l’ADN en coupant des séquences ciblées. Dans ce cas précis, les scientifiques ont réussi à identifier et retirer le chromosome 21 surnuméraire dans des cellules cultivées en laboratoire. 

Le résultat est spectaculaire : les cellules corrigées retrouvent une organisation chromosomique normale, ouvrant la voie à une meilleure compréhension des mécanismes biologiques liés à la trisomie 21.

Il est toutefois essentiel de souligner que cette technique n’est pas applicable chez l’être humain à ce stade. Les expériences ont été menées exclusivement in vitro, et de nombreux obstacles scientifiques, médicaux et éthiques restent à surmonter avant d’envisager une quelconque application clinique.

Au-delà de l’exploit scientifique, cette avancée soulève des questions éthiques fondamentales. La trisomie 21 n’est pas une maladie à « guérir », mais une variation génétique qui fait partie de la diversité humaine. Toute avancée dans ce domaine doit donc s’accompagner d’un dialogue respectueux avec les personnes concernées, leurs familles et la société dans son ensemble.

En définitive, cette découverte représente une étape prometteuse vers une meilleure compréhension biologique de la trisomie 21. Elle pourrait, à terme, améliorer la prise en charge médicale et le soutien aux personnes concernées, tout en rappelant que le progrès scientifique doit toujours s’inscrire dans un cadre humain, éthique et responsable.